Российские и зарубежные ученые впервые проследили за появлением большого числа вредных мутаций в ДНК людей и мушек-дрозофил и раскрыли механизм, препятствующий быстрому их накоплению в геноме, говорится в статье, опубликованной в журнале Science.

"Мы давно думаем над тем, как человечеству удается справляться с большим количеством мутаций. Каждый новорожденный имеет около 70 мутаций, отсутствующих у его родителей. По текущим оценкам, как минимум 10% будут вредными и будут постепенно накапливаться в геноме. Если бы это было бы так, то человечества в его текущих размерах не существовало бы, что порождает парадокс", — пишут Алексей Кондрашов из  МГУ имени М.В. Ломоносова и его коллеги.

Как рассказывают исследователи, эволюционисты уже несколько десятилетий спорят о том, как работает так называемый "отрицательный естественный отбор" – очистка популяции от вредных мутаций и связанная с ней защита от попадания в эволюционную "яму", тупик развития.

Проблема заключается в том, что не все вредные мутации ведут к смерти зародыша или резкому понижению жизнеспособности организма, и их накопление в геноме того или иного вида может постепенно привести к тому, что он станет неконкурентоспособным. Этого, однако, в большинстве случаев не происходит, что ставит перед учеными вопрос – что помогает естественному отбору "вычищать" такие мутации из генома?

Как рассказывает Кондрашов и его коллеги из Института проблем передачи информации РАН, Сколтеха и зарубежных научных центров, сегодня существует две точки зрения на счет того, как вредные мутации влияют на жизнеспособность их обладателя.

Сторонники первой считают, что каждая мутация вносит свой независимый "вклад" в гибель вида, и каждая из них уменьшает приспособленность на одинаковое относительное значение, постепенно понижая шансы на продолжение рода. Вторая теория говорит о том, что каждая новая вредная мутация наносит значительно больше ущерба, чем предыдущая. Подобная взаимосвязь, которую ученые называют эпистазом, приводит к тому, что индивидуумы, несущие слишком много вредных мутаций, крайне редко оставляют потомство.

Российские биологи и их зарубежные коллеги проверили, какая из этих двух теорий верна, изучив наборы мутаций в ДНК нескольких групп людей, участвовавших в масштабных проектах по секвенированию ДНК в Нидерландах и странах Восточной Азии и Африки, а также мушек-дрозофил, которых другие ученые выращивали в своих лабораториях.

В этих наблюдениях они опирались на простую математическую закономерность – если теория равного вклада верна, то число потомства, оставляемого мушками и людьми, должно плавно понижаться по мере накопления мутаций. Если же для эволюции дрозофил и человека характерен эпистаз, то тогда такие изменения будут нелинейными.

Оказалось, что появление новых вредных мутаций и в геномах мушек, и в ДНК человека влияло на их жизнеспособность больше, чем предыдущие негативные изменения в структуре генов. Как поясняют ученые, это хорошо объясняет то,  почему мы до сих пор не вымерли – негативные мутации усиливают действие друг друга и их накопление резко снижает шансы на то, что их носители продолжат род и распространят свои мутировавшие гены по популяции.

Источник: РИА Новости