Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 9560 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Индия оказалась родиной лошадей

21-11-2014 Просмотров:6251 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Индия оказалась родиной лошадей

Палеонтологи откопали в Индии кости животного, которое близко к предкам непарнокопытных. Находка доказывает, что непарнокопытные могли произойти в этом регионе, когда он был отдельным континентом. Cambaytherium thewissiК такому выводу пришли американские...

Кто сказал, что змеи не летают?

16-01-2011 Просмотров:12289 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Кто сказал, что змеи не летают?

В джунглях Юго-Восточной Азии обитает необыкновенная змея, которая способна перелетать с дерево на дерево, а также планировать на землю с 15-метровой высоты. Недавно группе ученых удалось понять, каким образом это...

Человек — сам себе эволюция

02-03-2011 Просмотров:11364 Новости Эволюции Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Человек — сам себе эволюция

С тех пор как Дарвин сформулировал свою теорию эволюции в   «Происхождении видов путём естественного отбора», учёных не покидал вопрос: а   продолжает ли эволюционировать человек? Человеческий эмбрион (иллюстрация tempo)    В отличие от,...

Новые водоросли спасут мир от углекислоты

25-01-2011 Просмотров:9734 Новости Микробиологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Новые водоросли спасут мир от углекислоты

Раппемонады — новооткрытая группа водорослей, живущих и в пресных, и в соленых водоемах. Они легко могут адаптироваться к новым условиям, когда мировой океан станет более пресным. Раппемонады из северной части Тихого...

У цианобактерий нашли прото-РНК

14-11-2012 Просмотров:11809 Новости Микробиологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

У цианобактерий нашли прото-РНК

Ученые обнаружили у цианобактерий составной элемент пептидной нуклеиновой кислоты (ПНК), которая могла служить для передачи наследственной информации еще до появления РНК. Это открытие позволяет лучше понять, как возникла жизнь на...

top-iconВверх

© 2009-2021 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.