Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 10877 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

США создают в Тихом океане крупнейший в мире морской заповедник

25-09-2014 Просмотров:7313 Новости Экологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

США создают в Тихом океане крупнейший в мире морской заповедник

Территория нынешнего национального морского парка в тихоокеанском районе между Гавайскими островами и Американским Самоа будет расширена в шесть раз. Новый заповедник в Тихом океанеСоединенные Штаты создают в Тихом океане крупнейший в мире морской заповедник площадью 1...

Разные биологические ритмы подчиняются разным механизмам

28-09-2013 Просмотров:8585 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Разные биологические ритмы подчиняются разным механизмам

Почти у всех живых организмов, от бактерий до млекопитающих, есть биологические часы, синхронизирующие биохимию, физиологию и поведение с суточной сменой дня и ночи. Но не нужно большого труда, чтобы заметить,...

Выявлены, возможно, истоки тектоники плит

25-02-2014 Просмотров:7849 Новости Геологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Выявлены, возможно, истоки тектоники плит

Новое исследование может положить конец спорам: обнаружена последовательность лав возрастом 4,4 млрд лет, которые могут оказаться остатками первой зоны субдукции на Земле.  Скалы острова Гуам сложены застывшей лавой, относящейся ко временам...

Древний рачок привязывал к себе потомство «канатами»

05-04-2016 Просмотров:6297 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Древний рачок привязывал к себе потомство «канатами»

Ученые откопали силурийское членистоногое, которое изобрело крайне оригинальный способ заботы о потомстве. Оно подвешивало к себе молодь на длинных нитях, напоминающих веревки для воздушных змеев. Об этом говорится в статье британских...

В Антарктиде нашли третьего по счёту вирофага — «убийцу вирусов»

30-03-2011 Просмотров:11979 Новости Микробиологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

В Антарктиде нашли третьего по счёту вирофага — «убийцу вирусов»

Исследователи из австралийского Университета Нового Южного Уэльса обнаружили в одном из антарктических озёр новый вид вирофага, названного в честь озера OLV (Organic Lake Virophage). Один из вирусов, павший жертвой вирофага (фото...

top-iconВверх

© 2009-2024 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.