Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8497 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Исследователи раскрыли историю самых загадочных гор планеты

19-11-2011 Просмотров:7012 Новости Геологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Исследователи раскрыли историю самых загадочных гор планеты

Группа исследователей из семи стран открыла тайну происхождения гор Гамбурцева в Восточной Антарктиде. Настоящее и прошлое гор Гамбурцева (изображение авторов работы)Хребет полностью похоронен под ледником толщиной до трёх километров. Из-за этого...

Тортилла с пипеткой. Странная черепаха из позднего мела Марокко

15-07-2013 Просмотров:6608 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Тортилла с пипеткой. Странная черепаха из позднего мела Марокко

Гигантская морская черепаха, жившая 70 млн лет назад у побережья Африки, обладала уникальным ротовым аппаратом, напоминающим пипетку. До сих пор ничего подобного палеонтологам у рептилий не встречалось. Гигантская кожистая черепахаВ истории...

Почки как вторичный половой признак

08-04-2012 Просмотров:9737 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Почки как вторичный половой признак

Зоологи ломают голову над загадкой некоторых видов саламандр: у их самцов почки во время сезона размножения функционируют как вторичный половой признак, выделяя загадочный секрет с неясным предназначением. У животных можно найти...

Сокровища Паратетиса. Что скрывают от палеонтологов недра Северного Кавказа

21-10-2016 Просмотров:3196 Новости Геологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Сокровища Паратетиса. Что скрывают от палеонтологов недра Северного Кавказа

Несколько десятков миллионов лет назад на территории, занимаемой сейчас Краснодарским краем, Карачаево-Черкессией, Кабардино-Балкарией и другими республиками Северного Кавказа, раскинул свои воды Паратетис – внутриконтинентальный океан, протянувшийся от Альп до Урала...

Историю Мирового океана восстановили по отложениям в болоте

25-06-2011 Просмотров:7447 Новости Метеорологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Историю Мирового океана восстановили по отложениям в болоте

О том, как менялся уровень Мирового океана, ученые узнали при помощи отложений простейших организмов - фораминифер в болотах Северной Каролины. Оказалось, что за последние две тысячи лет океан быстрее всего...

top-iconВверх

© 2009-2018 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.