Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 11419 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Мамонты вскармливали детёнышей молоком два–три года

25-12-2010 Просмотров:13267 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Мамонты вскармливали детёнышей молоком два–три года

Исследование, проведённое Университетом Западного Онтарио (Канада), показало, что самки шерстистого мамонта (Mammuthus primigenius), жившего к северу от полярного круга в плейстоцене (150–40 тыс. лет назад), прекращали вскармливать детёнышей молоком значительно...

Впервые доказано, что отдалённые популяции микроорганизмов могут принадлежать одному виду

12-02-2011 Просмотров:9736 Новости Микробиологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Впервые доказано, что отдалённые популяции микроорганизмов могут принадлежать одному виду

Пьеранджело Лупорини и его коллеги из Университета Камерино (Италия) впервые предоставили прямые доказательства того, что две географически разнесённые популяции микроорганизмов могут успешно спариваться и обладают общим генофондом. Один из представителей рода...

Заповедник Азас

08-12-2015 Просмотров:14038 Заповедники России Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Заповедник Азас

Кратко о заповеднике "Азас" Растительный мир заповедника “Азас” Животный мир заповедника “Азас” География заповедника “Азас” Климат Тоджинской котловины (заповедника “Азас”) Геология Тоджинской котловины (заповедника “Азас”) Рельеф Тоджинской котловины (заповедника “Азас”) Гидрология Тоджинской котловины (заповедника “Азас”) Почвы заповедника "Азас"    Кратко...

Сердце питона увеличивается после еды

30-10-2011 Просмотров:16057 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Сердце питона увеличивается после еды

Жиры, которые поступают в кровь хорошо пообедавшего питона, заставляют его сердце увеличиваться в размерах: внезапный избыток питательных веществ повышает уровень метаболизма и ускоряет кровообращение. Тигровый питон (фото Rushinroulette)Как и все змеи,...

Бактерии защищаются от вирусов, ставя их себе на службу

12-05-2015 Просмотров:8188 Новости Микробиологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Бактерии защищаются от вирусов, ставя их себе на службу

Биологи из Рокфеллеровского университета (США), под руководством докторов Лучано Марраффини (Luciano Marraffini) и Пулами Самаи (Poulami Samai) впервые разобрались в том, как бактерии борются с атакующими их клетки вирусами. Результаты...

top-iconВверх

© 2009-2025 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.