Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 6787 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Как жуки на термитах ездят

24-11-2012 Просмотров:6615 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Как жуки на термитах ездят

Исследователи из Музея Университета Кюсю (Япония) открыли новый вид жуков, которые сожительствуют с термитами. На первый взгляд, это совершенно рядовое событие: многие виды афодиин обитают в муравейниках и термитниках, обманывая...

Ученые представили экспериментальное доказательство теории эволюции

23-09-2012 Просмотров:4858 Новости Эволюции Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Ученые представили экспериментальное доказательство теории эволюции

«Эволюция в пробирке» заняла у кишечной палочки 24 года. Кишечная палочка (Escherichia coli) википедияАмериканские микробиологи из Мичиганского университета «заставили» бактерий эволюционировать, в результате чего те стали питаться новым типом вещества. Результаты...

Между оледенениями в океане обитали амебы с панцирем

22-06-2011 Просмотров:5655 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Между оледенениями в океане обитали амебы с панцирем

В промежутке между двумя мощными оледенениями в морях обитали одноклеточные организмы. Они спасались от холода и хищников при помощи раковины-панциря. Ученые считают, что эти организмы были похожи на современных раковинных...

Нужно ли воскрешать вымершие виды?

17-03-2013 Просмотров:7899 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Нужно ли воскрешать вымершие виды?

На этой неделе в Вашингтоне (США) началась TEDxDeExtinction, конференция, посвящённая восстановлению вымерших видов. В том, что сейчас, в принципе, можно восстановить, собрать по кусочкам генома какой-нибудь вымерший вид, сомнений уже...

Американские палеонтологи нашли окаменелости миоценового кашалота

17-12-2015 Просмотров:2432 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Американские палеонтологи нашли окаменелости миоценового кашалота

Гигантский белый кашалот, описанный в классическом романе Германа Мелвилла "Моби Дик", на самом деле имел вполне реального предшественника. Возможно даже, что писатель видел окаменелости этого животного, хотя прославившая его книга...

top-iconВверх

© 2009-2017 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.