Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 6399 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

2.7. Животный мир пермского периода

18-03-2013 Просмотров:33793 Животные (Animalia) Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

2.7. Животный мир пермского периода

Оглавление 1. Общие сведения о животных 1.1. Разделение классификации животных 2. Появление и эволюция животных 2.1. Протерозой. Довендская биота. Животный мир вендского периода (эдикария) 2.2. Фанерозой. Животный мир кембрийского периода. Кембрийский взрыв 2.3. Животный мир ордовикского периода 2.4. Животный мир силурийского периода 2.5. Животный мир...

История миграции из Африки вновь переписывается

22-03-2013 Просмотров:5246 Новости Антропологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

История миграции из Африки вновь переписывается

Учёные давно мечтают разглядеть следы первых людей современного анатомического типа, отважившихся покинуть Африку. И это не случайно, ведь тот исход сыграл очень важную роль в человеческой эволюции. Трио, похороненное в одной...

"Магические грибы" и ЛСД оказались ровесниками динозавров

11-02-2015 Просмотров:2919 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

"Магические грибы" и ЛСД оказались ровесниками динозавров

Динозавры могли быть первыми существами на Земле, которым удалось попробовать ЛСД — в пользу этого свидетельствует то, что стебли травы, найденные в кусках янтаря времен мелового периода, содержали в себе останки "магических грибов", заявляют ученые...

Сколько клеток было у первых многоклеточных?

29-03-2013 Просмотров:6231 Новости Микробиологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Сколько клеток было у первых многоклеточных?

Год назад исследователи из Миннесотского университета (США) сообщили о том, что им удалось воссоздать переход от одноклеточных организмов к многоклеточным. В статье, опубликованной в январе 2012-го, Уильям Рэтклифф и его...

Сделана попытка более точно оценить рыбные запасы

01-10-2012 Просмотров:6546 Новости Экологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Сделана попытка более точно оценить рыбные запасы

Чрезмерный вылов рыбы — одна из главных современных проблем, но специалисты стремятся сосредоточить внимание лишь на нескольких хорошо изученных видах вроде лосося и сельди. Текущие оценки охватывают только 20% мировых...

top-iconВверх

© 2009-2017 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.