Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8578 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Биологи выяснили, зачем орангутанги чмокают

23-03-2015 Просмотров:4871 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Биологи выяснили, зачем орангутанги чмокают

Ученые построили акустическую модель чмоканья орангутангов. Из нее следует, что «воздушными поцелуями» эти животные устрашают потенциальных врагов. ОрангутангОб этом говорится в статье, опубликованной в журнале The Journal of Experimental Biology. Ее...

Кембрийский взрыв мог быть последствием столкновения с астероидом

17-10-2013 Просмотров:5439 Новости Геологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Кембрийский взрыв мог быть последствием столкновения с астероидом

Геолог Грант Янг (Grant Young) из Университета Западного Онтарио (Канада) представил необычную концепцию, которая, по его мнению, объясняет и некоторые загадки докембрийской геологии Земли, и скачок в развитии живой природы, произошедший в...

Лисьи акулы действительно глушат рыбу хвостом

13-07-2013 Просмотров:6968 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Лисьи акулы действительно глушат рыбу хвостом

Лисьи акулы известны своим хвостом, который порой достигает половины длины тела. Считается, что он нужен этим хищникам для охоты: они якобы сгоняют добычу (к примеру, сельдь) в стаю и глушат...

У летучих мышей обнаружилось два типа эхолокации

12-03-2011 Просмотров:8820 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

У летучих мышей обнаружилось два типа эхолокации

Непрерывные сигналы делают некоторые виды этих млекопитающих более искусными охотниками на насекомых, чем их сородичи, испускающие прерывистый ультразвук. Подковоносы охотятся более умело благодаря непрерывному сканированию окрестностей. (Фото Frank Greenaway.)О том, что...

Набоков продвинул науку о бабочках

27-01-2011 Просмотров:9799 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Набоков продвинул науку о бабочках

Всемирно известный писатель Владимир Набоков оказался серьезным специалистом в области изучения бабочек. Генетики подтвердили смелую гипотезу энтомолога-любителя, за которую в свое время его подняли на смех профессиональные ученые. Владимир Набоков Владимир...

top-iconВверх

© 2009-2018 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.