Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8889 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Древнюю амфибию убил слишком большой обед

30-09-2013 Просмотров:5912 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Древнюю амфибию убил слишком большой обед

Правила хорошего тона не зря предписывают тщательно пережевывать пищу – пренебрежение этим советом может привести к самым печальным последствиям, вплоть до летальных. Лишний раз подтверждает эту истину находка пермской амфибии, насмерть...

Древний американский хищник запутал ученых

11-12-2015 Просмотров:4901 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Древний американский хищник запутал ученых

Американские палеонтологи описали один из самых полных скелетов ранних хищных млекопитающих - гиенодонтов. Однако детали строения этих костей плохо согласуются с предположениями ученых, основанными на известных до сих ископаемых остатках.  Задолго...

Ученые выяснили, что эволюцией человечества "дирижировали" вирусы

13-07-2016 Просмотров:4817 Новости Эволюции Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Ученые выяснили, что эволюцией человечества "дирижировали" вирусы

Ведущим, если не главным фактором в эволюции людей могли быть вирусы – ученые выяснили, что примерно треть "человеческих" белков, отличающих нас от обезьян, имеет вирусную или противовирусную природу, говорится в статье, опубликованной в журналеeLife. "Когда в популяции животных происходит эпидемия в некоторой...

Нового велоцираптора нашли на кладбище цератопсов

21-03-2016 Просмотров:4499 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Нового велоцираптора нашли на кладбище цератопсов

Небольшой хищный динозавр, довольно похожий на знаменитых велоцирапторов из фильма "Парк юрского периода", попался палеонтологам в канадской провинции Альберта. Похоже, он является одним из самых высокоширотных представителей семейства Dromaeosauridae и...

В Якутии найдены самые древние в мире останки скелетных животных,…

16-09-2015 Просмотров:5008 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

В Якутии найдены самые древние в мире останки скелетных животных, их возраст - 550 млн лет

В Усть-Майском районе Якутии палеонтологи впервые обнаружили останки древнейших скелетных животных, возраст которых - более 550 млн лет. Это позволяет отодвинуть начало эволюции на Земле еще на 20 млн лет...

top-iconВверх

© 2009-2019 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.