Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8731 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Ученые выяснили, как цветы общаются с пчелами

22-02-2013 Просмотров:8905 Новости Ботаники Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Ученые выяснили, как цветы общаются с пчелами

Британские биологи выяснили, что некоторые цветочные растения умеют общаться с пчелами и другими опылителями при помощи электромагнитных полей, которые для пчел выступают своеобразными "неоновыми" вывесками, приглашающими их в нектар-бар, говорится...

Нового велоцираптора нашли на кладбище цератопсов

21-03-2016 Просмотров:4322 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Нового велоцираптора нашли на кладбище цератопсов

Небольшой хищный динозавр, довольно похожий на знаменитых велоцирапторов из фильма "Парк юрского периода", попался палеонтологам в канадской провинции Альберта. Похоже, он является одним из самых высокоширотных представителей семейства Dromaeosauridae и...

Ученые выяснили, когда суша покрылась первыми растениями

20-02-2018 Просмотров:783 Новости Эволюции Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Ученые выяснили, когда суша покрылась первыми растениями

Палеонтологи из Великобритании нашли свидетельства того, что первые сухопутные растения на Земле появились примерно 500 миллионов назад, то есть на сто миллионов лет раньше, чем давали предыдущие расчеты, говорится в статье, опубликованной в журнале PNAS. "Появление...

Рыба с зубами, как у циркулярной пилы, не акула

27-02-2013 Просмотров:10262 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Рыба с зубами, как у циркулярной пилы, не акула

Древняя рыба с завитком острых зубов, словно ножовочное полотно, долго считалась представителем надотряда акул, однако новое исследование отнесло её к другой, но близкой акулам группе. Изображение Ray Troll.Род Helicoprion впервые описан...

Отряд (ordo) / Порядок / надотряд (лат. superordo) / надпорядок…

25-09-2012 Просмотров:7148 Словарь Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Отряд (ordo) в систематике животных, таксономическая категория, объединяющая несколько семейств. Близкие отряды составляют класс. В ряде случаев, в связи с усовершенствованием системы, отряды объединяют в классы не непосредственно, а через...

top-iconВверх

© 2009-2019 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.