Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8624 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Как клетки выбирают между материнскими и отцовскими генами

26-02-2014 Просмотров:5527 Новости Цитологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Как клетки выбирают между материнскими и отцовскими генами

В наших клетках для каждого признака существует как минимум две копии гена — одна от матери, другая от отца. (Варианты, когда ген присутствует в нескольких копиях, сейчас не рассматриваем.) Клетка...

Эпигенетический код у растений играет по-крупному

13-02-2014 Просмотров:6586 Новости Генетики Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Эпигенетический код у растений играет по-крупному

Эпигенетические модификации ДНК не вносят никаких изменений в последовательность нуклеотидов, зато преобразуют, если можно так сказать, их внешний вид: например, к нуклеотиду цитозину прямо в ДНК можно прикрепить метильную группу,...

Температура на Марсе меняется два раза в сутки

15-06-2013 Просмотров:7992 Новости Астрономии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Температура на Марсе меняется два раза в сутки

Температура на поверхности Марса регулярно поднимается и  опускается в течение суток, но не один, как на Земле, а два раза.   Об этом свидетельствуют новые данные, полученные NASA с  орбитального зонда...

Самки подавляют обмен веществ у сперматозоидов

29-01-2012 Просмотров:8273 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Самки подавляют обмен веществ у сперматозоидов

Самки некоторых животных могут годами хранить семенную жидкость самцов, замедляя у сперматозоидов обмен веществ: таким образом в мужских половых клетках снижается продукция агрессивных кислородных радикалов, от которых зависит скорость старения...

Медленный перенос жизни может быть эффективнее быстрого

25-09-2012 Просмотров:7639 Новости Астрономии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Медленный перенос жизни может быть эффективнее быстрого

Группа исследователей под руководством Эдварда Бельбруно из Принстонского университета (США) провела моделирование механизма так называемого слабого переноса медленно летящими метеоритами (порождёнными столкновениями Земли с астероидами) живых микроорганизмов к другим планетным...

top-iconВверх

© 2009-2019 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.