Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 7347 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Мухи, жившие 100 млн лет назад, оказались любительницами цветов

14-10-2015 Просмотров:3362 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Мухи, жившие 100 млн лет назад, оказались любительницами цветов

Палеонтологи разглядели пыльцу голосеменных растений на мухах, обнаруженных в меловом янтаре возрастом 100 млн лет. Чтобы продемонстрировать, как эти насекомые подлетали к генеративным органам растений, ученые сняли специальный ролик. Об этом...

Эволюцию птиц собрали в одно «древо жизни»

01-11-2012 Просмотров:8167 Новости Эволюции Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Эволюцию птиц собрали в одно «древо жизни»

Пятилетняя работа зоологов из университетов Шеффилда (Великобритания), Йеля (США), Тасмании (Австралия) и Саймона Фрезера (Канада) увенчалась успехом: учёным удалось создать «древо жизни» птиц, которое включает в себя все ныне живущие виды пернатых. Чтобы дать представление об объёме работы,...

Звериный оскал крокодиломорфов

26-10-2016 Просмотров:2067 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Звериный оскал крокодиломорфов

Как и положено архаичным древним хищникам, крокодилы, в том числе и ныне живущие, обладают довольно простыми и примитивно устроенными зубами. При ближайшем рассмотрении они напоминают колышки разной длины и диаметра,...

Палеонтологи разгадали секрет камуфляжа динозавров

16-09-2016 Просмотров:2327 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Палеонтологи разгадали секрет камуфляжа динозавров

Ученые реконструировали маскировочную окраску динозавра-попугая, жившего 120 миллионов лет назад. Оказалось, что она идеально подходила для жизни в густом лесу. Динозавр-попугайК такому выводу пришли британские специалисты из Бристольского университета, чья статья...

Дельфины пробуют изобрести межвидовой язык

11-10-2010 Просмотров:6287 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Дельфины пробуют изобрести межвидовой язык

Хотя у дельфиновых разных видов и родов есть несколько общих сигналов, в целом диалекты этих млекопитающих отличаются. Однако удивительно: когда в море встречаются дельфины двух видов, они пытаются договориться, изменяя...

top-iconВверх

© 2009-2017 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.