Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8932 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Генетики узнали, почему синицы такие умные

26-01-2016 Просмотров:5093 Новости Генетики Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Генетики узнали, почему синицы такие умные

Ученые впервые расшифровали геном большой синицы, одной из самых интеллектуальных птиц в мире. Оказалось, что особенно сильно естественный отбор действовал на гены синиц, отвечающие за способность к обучению и память. СиницаРезультаты...

Палеонтологи нашли останки потенциально древнейшего дерева на Земле

24-10-2017 Просмотров:1040 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Палеонтологи нашли останки потенциально древнейшего дерева на Земле

Палеонтологи нашли в Китае окаменелый ствол одного из первых деревьев Земли, которое росло на поверхности планеты примерно 375 миллионов лет назад, и впервые изучили его устройство, говорится в статье, опубликованной в журнале PNAS. Лес Девонского периода"Раньше нам...

Люди не виновны в вымирании австралийской мегафауны

13-05-2013 Просмотров:8266 Новости Экологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Люди не виновны в вымирании австралийской мегафауны

Большинство видов гигантских животных, которые когда-то бродили по просторам австралийского континента, уже вымерли ко времени прихода туда людей, свидетельствует новое масштабное исследование, проведённое специалистами университетов Нового Южного Уэльса (Сидней) и...

В Забайкалье найден динозавр-рыболов

28-12-2015 Просмотров:4635 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

В Забайкалье найден динозавр-рыболов

Палеонтологи откопали в Читинской области останки нового вида двуногих хищных динозавров (теропод). Предполагается, что динозавр вел водный образ жизни и питался рыбой. Останки Lepidocheirosaurus natatilisОб этом говорится в статье Владимира Алифанова...

Динозавровые зубы появились на 40 млн лет раньше динозавров

15-02-2014 Просмотров:6635 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Динозавровые зубы появились на 40 млн лет раньше динозавров

Популярного пермского синапсида Dimetrodon нередко путают с динозаврами. Как выяснили канадские палеонтологи, не зря – его зубы имели точно такую же форму, как и зубы хищных динозавров. Правда, пермский ящер...

top-iconВверх

© 2009-2020 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.