Исследователи впервые сравнили геномы сперматозоидов с геномами обычных, соматических клеток.

Специалисты из Стэнфордского университета (США) рассказывают в журнале Cell о том, что увидели, прочитав ДНК человеческого сперматозоида. Но даже далёкий от науки непременно заметит, что геном человека был секвенирован почти 10 лет назад. Чтобы понять, почему геном сперматозоида был удостоен статьи в Cell, вспомним следующее. У человека, как опять же всем хорошо известно, 23 пары хромосом. Но у наших половых клеток все хромосомы без пары, то есть у сперматозоида и яйцеклетки просто по 23 хромосомы.

При созревании половых клеток дочерним клеткам отходят гомологичные хромосомы, то есть хромосомы с одинаковыми генами, но разными аллелями этих генов. К примеру, обе хромосомы несут ген цвета глаз, но на одной из них будет аллель зелёного цвета, а на другой — карего. Однако, чтобы гомологичные хромосомы не оставались неизменными в веках, они претерпевают интенсивную рекомбинацию — обмен участками ДНК. Рекомбинация, расхождение хромосом по сперматозоидам и яйцеклеткам, и потом случайное соединение генетического материала в оплодотворённом яйце обеспечивают огромное разнообразие геномов и тем повышают шансы выживания вида в меняющихся условиях среды.

Из всего этого понятно, что сперматозоид должен весьма отличаться по геному от остальных клеток тела человека, поэтому тут возникает другой вопрос: почему ни у кого до сих пор не доходили руки сравнить их? В эксперименте участвовал 40-летний мужчина, у которого были здоровые дети и здоровые сперматозоиды. Исследователи секвенировали геном 91 сперматозоида и сравнили полученные последовательности с ДНК неполовых клеток подопытного. И обнаружили удивительное разнообразие в геномах сперматозоидов. В среднем, по словам учёных, рекомбинация ДНК для каждого сперматозоида происходила около 23 раз (тут надо учитывать, что места, где участки хромосом рекомбинантно обменивались, для каждой клетки могут быть свои, что они не жёстко прописаны). Но это, как подчёркивают авторы работы, в среднем. У некоторых же сперматозоидов уровень рекомбинации был намного выше.

Так же обстояло дело и с мутациями: например, два сперматозоида при созревании вообще потеряли по хромосоме. В среднем число замен единичных нуклеотидов было от 25 до 36 на клетку. Некоторые из этих мутаций были благоприятны, некоторые — наоборот. Причём настолько наоборот, что, добейся такой сперматозоид удачи с яйцеклеткой, эмбрион просто не выжил бы.

Всё это, заметим, на фоне отсутствия каких-то аномалий у детей и внешне вполне здоровой сперме. То есть уровень изменчивости при производстве половых клеток таков, что даже при идеально здоровой родословной у человека могут появиться дети с генетическими отклонениями. Полученные результаты заставляют по-новому отнестись к проблемам наследственных заболеваний, предрасположенности к раку, бесплодию и т. п.: столь высокий уровень изменчивости половых клеток придаёт этим неприятным вещам ещё больше непредсказуемости.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА

Мухоморы произошли от грибов, которые сами получали для себя всё необходимое. Чтобы научиться формировать микоризу, им пришлось отказаться от ферментов, расщепляющих сложные органические вещества, и в результате потерять самостоятельность.

Когда мы говорим о грибах, то в первую очередь вспоминаем съедобные шампиньоны, лисички, опята, а ещё… мухоморы. И неудивительно: мухоморы кишмя кишат в детских книжках, мультфильмах, чудовищных росписях на стенах детских садов и т. п. Но канонический мухомор, с красной шляпкой в белых хлопьях, — это лишь один вид, мухомор красный. В целом же род мухоморов необычайно разнообразен и насчитывает несколько сотен видов, как съедобных (да-да!) — вроде кесарева гриба, так и смертельно опасных — в варианте бледной поганки.

Однако, независимо от их токсичных свойств, все мухоморы приносят большую пользу деревьям. Это одни из важнейших микоризообразователей. Их мицелий оплетает корни растений, образуя микоризу и помогая растению поглощать питательные вещества (взамен получая синтезированные растением органические соединения). Исследователи из Гарвардского университета (США) решили проследить, как развивались отношения мухоморов с растениями и на какие изменения пришлось пойти грибам, чтобы установить этот чрезвычайно выгодный симбиоз. Чтобы восстановить облик древнейшего предка мухоморов, учёные проанализировали геном около ста видов (примерно одна шестая всего рода). Степень родства видов между собой оценивалась по изменениям в нескольких генах, кодирующих ферменты расщепления целлюлозы.

В статье, опубликованной в сетевом издании PLoS ONE, авторы пишут, что некогда мухоморы были, если можно так выразиться, «вольными грибами». Они занимались разложением мёртвой органики, в том числе целлюлозы, и ни о каком симбиозе не помышляли. Впоследствии, однако, род принял решение о том, что сотрудничать с высшими растениями выгоднее, и грибы стали входить в симбиоз с деревьями и совершенствовать микоризу. Но за это пришлось заплатить определённую цену — отказаться от генов, за счёт которых мухоморы раньше перерабатывали целлюлозу. Чем моложе гриб с точки зрения эволюции, тем меньше у него следов присутствия этих генов. В первую очередь исчезали ферменты, которые отвечали за самые первые этапы переработки целлюлозы. Белки, подключавшиеся к этому процессу позже, сумели сохраниться даже у относительно молодых видов.

Останься эти гены в полном составе — никакого сотрудничества не вышло бы: гриб мог в любой момент атаковать ткани партнёра. Сейчас микориза — один из самых выдающихся примеров симбиоза, но без корней дерева грибу пришлось бы выживать. Можно сказать, что мухоморы пожертвовали самостоятельностью в обмен на симбиоз, и сейчас они не могут расти сами, даже на исключительно богатой почве.

По словам учёных, мухоморы не колебались и не делали шагов назад: переход от самостоятельной жизни к симбиозу в их роду случился только раз и был необратим. Скорее всего, по такой же схеме развивались многие симбиотические взаимоотношения: партнёрам приходится жертвовать какими-то свойствами, чтобы симбиоз вполне удался. Но мухоморы в своём безвозвратном отказе от расщепления целлюлозы пошли по наиболее бескомпромиссному пути.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА

Исследователи увидели, как глобальное потепление через гены влияет на миграционное поведение рыб.

В последнее время резко возросло количество работ, посвящённых тому, как животные и растения приспосабливаются к изменениям климата. Естественно, людей в первую очередь интересует судьба промысловых видов: будет ли из чего делать суши лет так через пятьдесят? Исследователи из Университета Аляски в Фэрбенксе (США) как раз задались вопросом о судьбе лососёвых: сумеют ли эти привычнейшие «кухонные» рыбы приспособиться к повышению температуры?

Сосредоточились учёные на горбуше. Этот вид, как и другие лососёвые, каждый год поднимается из морей в верховья рек, чтобы отложить икру. Миграционное поведение у рыб зависит от генов. В 1970-е зоологи заметили, что некоторые горбуши начинают миграцию месяцем позже, чем основная масса. Подозрение пало на генетическую мутацию, которая была у 26% поздно мигрирующих рыб (среди тех, кто шёл на нерест в обычные сроки, эта мутация была всего у 3%). Исследователи на этом не остановились и продолжили «коллекционировать» мутации, которые могли иметь хоть какое-то отношение к миграционному поведению.

Результаты почти 32-летней работы зоологи опубликовали в журнале Proceedings of the Royal Society B. Частота мутации, отвечающей за позднюю миграцию, оставалась постоянной — до поры. Но где-то с начала 90-х началось постепенное вымывание мутации из популяции, и обнаружить её в нынешних поколениях горбуши — большая удача. Исследователи сделали вывод, что в это время произошло какое-то изменение в условиях обитания рыб, из-за которого поздняя миграция стала невыгодной.

Оказалось, что скачок в частоте мутации случился как раз тогда, когда температура рек, по которым горбуша поднималась на нерест, заметно повысилась. Чтобы нерест прошёл успешно, рыбам важно успеть до того, как температура воды станет совсем летней. Поэтому те, кто начинал нерест позже, оказались эволюционными неудачниками.

Существует много работ, посвящённых поведенческим изменениям у животных под влиянием глобального потепления. Но это исследование — одно из немногих, где изменения в поведении увязываются с генетическими изменениями; можно сказать, авторам работы удалось подсмотреть кусочек эволюционного процесса. Не все популяции горбуши идут на нерест весной: есть такие, что отправляются в реки осенью. Так что исследователи могут подтвердить свои результаты, если покажут, что осенние популяции со временем начинают выдвигаться на нерест всё ближе к зиме.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА

Поврежденные клетки кожи при солнечном ожоге выделяют большое количество деформированных молекул сигнальной РНК, которые проникают в здоровые клетки и заставляют их вырабатывать белки, вызывающие воспаление и другие характерные признаки "перезагара" - покраснение и болезненную чувствительность, заявляют ученые в статье, опубликованной в журнале Nature Medicine.

"Некоторые болезни, в частности псориаз, лечатся при помощи ультрафиолетового облучения. Основная проблема такой терапии - повышенная вероятность развития рака кожи. Благодаря нашему открытию мы можем получить положительные эффекты УФ-облучения без собственно самого облучения. Кроме того, теперь мы можем блокировать данный механизм для защиты организма особо чувствительных людей, к примеру, больных волчанкой, от ультрафиолета", - заявил руководитель группы биологов Ричард Галло (Richard Gallo) из университета штата Калифорния в Сан-Диего (США).

Галло и его коллеги изучали последствия облучения ультрафиолетовым излучением на культурах кожи человека и на коже здоровых мышей.

В ходе первого эксперимента биологи вырастили несколько культур клеток кожи, разделили их на две группы и облучали половину из них ультрафиолетом в течение минуты. Сила такого облучения имитирует сильный солнечный ожог, при этом часть клеток в пробирках или умирает, или необратимо повреждается. Через некоторое время после облучения ученые очистили питательную среду от клеток и добавили ее в пробирки со здоровыми культурами.

Это привело к необычным последствиям - здоровые клетки начали выделять большое количество молекул белков TNF-альфа и интерлейкина-6. Данные соединения относятся к классу противовоспалительных белков, стимулирующих обмен веществ, переводящих здоровые клетки в режим "чрезвычайной ситуации" и запускающих механизмы самоуничтожения в поврежденных клетках.

Биологи проанализировали содержимое экстракта из питательной среды, в которой обитали облученные клетки, и обнаружили множество деформированных молекул сигнальной РНК. По словам Галло и его коллег, данные молекулы соединялись с особыми белковыми выростами на стенках здоровых клеток - рецепторами врожденной иммунной системы TLR-3. Этот рецептор относится к классу так называемых Toll-like рецепторов, управляющих защитной реакцией на некоторые виды бактерий и появление раковых клеток.

Ученые синтезировали искусственные молекулы РНК, аналогичные тем, которые производят здоровые клетки и облучили их ультрафиолетом. Они добавили полученные молекулы в питательную среду к здоровым клеткам и проследили за их реакцией. Синтетические РНК произвели такой же эффект, что и их природные аналоги.

В следующем эксперименте Галло и его коллеги нейтрализовали данный эффект, удалив ген рецептора TLR-3 из генома мышей. По словам ученых, отключение этого гена сделало кожу грызунов нечувствительной к ультрафиолету и инъекциям поврежденной РНК, - покраснения кожи отсутствовали, так как здоровые клетки перестали выделять противовоспалительные белки.

Как отмечают биологи, препараты на основе молекул РНК можно использовать в качестве "замены" облучения в некоторых видах терапии.

После гона самцы серны оказываются с истощёнными энергетическими запасами, и в случае инфекции их иммунитет не может справиться с болезнью. Поэтому дольше живут те самцы, иммунная система которых более совершенна.

Обычно у млекопитающих самки живут дольше самцов. Это объясняют тем, что последние более агрессивны и чаще подвергают себя стрессу, защищая территорию или сражаясь за самку. Истощённые борьбой друг с другом самцы оказываются беззащитными перед болезнями. Но, как показали исследователи из Ветеринарного университета Вены (Австрия), существуют эволюционно-генетические механизмы, которые до какой-то степени предохраняют самцов от слишком ранней смерти в связи с жизненными стрессами.

Учёные обратили внимание на различия в генах самцов и самок серны. Эти копытные живут в дикой природе от 16 до 20 лет. Но редкий самец переваливает за 11-летний возраст: после этого рубежа смертность резко возрастает. Особенно хорошо это заметно среди животных, обитающих в Восточных Альпах. Время от времени местных серн накрывает волна чесотки, которая в первую очередь губит взрослых самцов. Происходит это потому, что во время гона самцы расходуют энергетические запасы, и, когда приходит болезнь, у иммунной системы просто нет ресурсов, чтобы с ней бороться.

Как пишут исследователи в журнале BMC Evolutionary Biology, к концу зимы жировые запасы взрослых самцов серн истощаются на шесть недель раньше, чем у самок и молодых, неполовозрелых самцов.

Смертность среди взрослых самцов была бы ещё выше, если бы не одна генетическая уловка. Учёные обнаружили, что в тех районах, где случаются эпидемии чесотки, старые самцы обладают двумя разными копиями одного из генов главного комплекса гистосовместимости (МНС). Этот комплекс отвечает за распознавание инфекционных агентов, и чем больше патогенов он может распознать, тем выше у особи шансы на выживание. Самцы с одинаковыми копиями иммунного гена (гомозиготные по этому гену) не могли быстро распознать и избавиться от болезни, а потому умирали в первую очередь. У самцов же с разными вариантами этого гена иммунитет распознавал больше вариантов инфекции, оттого выживаемость таких особей повышалась.

Такой отбор в пользу разнообразия иммунных генов происходил только среди самцов, у самок никакого перевеса в пользу гетерозиготности по генам МНС не было. То есть это прямое следствие брачной конкуренции самцов. Главное, чтобы эволюция тут не перестаралась и не снабдила самцов серн слишком активным иммунитетом, так как в этом случае иммунная система может нанести вред самому организму.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА

Первые биологические часы появились вместе с фотосинтезом и подчинялись не смене дня и ночи, а изменениям концентрации кислорода в клетке.

Появление биологических часов у живых организмов случилось из-за накопления в атмосфере кислорода — к такому выводу пришли исследователи из Кембриджского университета (Великобритания). Статью, в которой они рассказывают, как доискивались происхождения суточного ритма, учёные опубликовали в журнале Nature. Биологические часы, как известно, есть почти у всех живых организмов, от одноклеточных водорослей до человека. Они выставлены на 24-часовой цикл, который может поддерживаться даже при отсутствии внешней коррекции в виде смены дня и ночи. Однако солнечный свет служит ключевым регулятором циркадного ритма, и гены, управляющие этим ритмом, обычно учитывают показания «оптических датчиков», то есть специальных фоторецепторов в глазу.

Несмотря, однако, на всеобщность, у разных организмов суточные ритмы устроены по-разному. То есть гены циркадного ритма у растений, дрозофил и, например, млекопитающих различаются довольно сильно. В связи с этим исследователи полагают, что биологические часы возникали в ходе эволюции неоднократно (по меньшей мере раз пять) у разных групп организмов. Но на этот раз учёные обратили внимание на гены пероксиредоксинов — ферментов, которые есть опять же почти у каждого живого существа на планете. Эти белки участвуют в обезвреживании опасных кислородных радикалов, образующихся в результате клеточного дыхания. Год назад эта же группа исследователей из Кембриджа сообщала, что уровень пероксиредоксинов в клетках морских водорослей и эритроцитах человека меняется по одинаковому ритму. И ритм этот, как легко догадаться, 24-часовой.

В новой работе учёные проанализировали динамику пероксиредоксинов среди более широко набора организмов: уровень ферментов измеряли у мышей, дрозофил, растений, бактерий и архебактерий. Оказалось, что активность генов пероксиредоксинов не зависит от солнечного света, без которого, как принято считать, биологические часы разлаживаются. Это навело исследователей на мысль, что пероксиредоксиновый ритм представляет собой какие-то другие, метаболические часы, не зависящие от остальных суточно-ритмических механизмов. Мутации, которые расстраивали обычный циркадный ритм, на колебаниях активности генов пероксиредоксинов никак не сказывались.

Вместе с тем учёные не считают, что метаболический и обычный световой суточные ритмы абсолютно независимы друг от друга. Вряд ли изменения в активности касаются только генов пероксиредоксинов; скорее всего, тут задействован ещё ряд ферментов, которые среди прочего могут выполнять связующую функцию между двумя системами суточного цикла. Однако специфика работы метаболических часов стала поводом для смелого предположения, что пероксиредоксины некогда были самыми первыми биологическими часами.

Вместе с «открытием» бактериями фотосинтеза 2,5 млрд лет назад им срочно понадобились системы, которые обезвреживали бы опасные продукты кислородных реакций. Появление фотосинтеза привело, как известно, к кислородной катастрофе, после которой те, кто не мог жить в новой атмосфере, вымерли или ушли в тень. Для реакции фотосинтеза необходим свет, но первоначально суточный ритм, по предположению учёных, подчинялся именно колебанию концентрации кислорода. И лишь потом биологические часы взяли за образец смену дня и ночи.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА

Чтобы получить наиболее эффектный узор, который отпугивал бы хищников, бабочки геликонии используют сложную эволюционно-генетическую технику обмена генами между видами.

Геликонии были открыты в американских тропиках и субтропиках в прошлом веке и с тех пор служат благодарным объектом в исследованиях генетиков. Эти бабочки несут на крыльях характерный чёрно-красный узор, который должен напоминать хищникам о ядовитости. Узор разнится от вида к виду, и многообразие вариантов окраски делает геликоний удобным объектом для эволюционно-генетических штудий.

Очевидно, в ходе эволюции задачей бабочек было научиться как можно более эффективно отпугивать хищников. Чтобы добиться этого, геликонии используют довольно необычный метод. В статье, опубликованной в журнале Nature, международная группа исследователей сообщает о «межвидовом промискуитете», посредством которого бабочки получают возможность выбрать из множества вариантов окраски самый пугающий. Учёные проанализировали геномы видов с повторяющимися мотивами в узорах на крыльях. Оказалось, что сходство в окраске сопровождается сходством геномов: целые комплексы генов, отвечающих за распределение пигмента, оказались одинаковыми у нескольких разных видов.

Причиной этого, по словам учёных, может быть только интрогрессия, или межвидовая гибридизация. Мы привыкли к тому, что при межвидовом скрещивании не получается плодовитого потомства: первое поколение гибридов оказывается последним. Но в некоторых случаях это правило может не соблюдаться, если гибридный потомок будет скрещиваться с представителями родительских видов. В результате родительский вид обогатится вариантами генов, принадлежащими другому виду, тому, с которым они до этого дали жизнь гибриду.

Такой путь обмена генами — явление чрезвычайно редкое, особенно у животных (у растений интрогрессия случается чаще). Обычно изменения в признак вносятся посредством мутаций и последующего отбора наиболее удачного варианта. Но этот способ слишком медлен. Обмен же генами и блоками генов между видами позволяет искать удачные варианты признака гораздо быстрее. Очевидно, бабочкам геликониям удалось овладеть этой сложной, но весьма эффективной эволюционно-генетической техникой.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА