Исследователи впервые сравнили геномы сперматозоидов с геномами обычных, соматических клеток.
Специалисты из Стэнфордского университета (США) рассказывают в журнале Cell о том, что увидели, прочитав ДНК человеческого сперматозоида. Но даже далёкий от науки непременно заметит, что геном человека был секвенирован почти 10 лет назад. Чтобы понять, почему геном сперматозоида был удостоен статьи в Cell, вспомним следующее. У человека, как опять же всем хорошо известно, 23 пары хромосом. Но у наших половых клеток все хромосомы без пары, то есть у сперматозоида и яйцеклетки просто по 23 хромосомы.
При созревании половых клеток дочерним клеткам отходят гомологичные хромосомы, то есть хромосомы с одинаковыми генами, но разными аллелями этих генов. К примеру, обе хромосомы несут ген цвета глаз, но на одной из них будет аллель зелёного цвета, а на другой — карего. Однако, чтобы гомологичные хромосомы не оставались неизменными в веках, они претерпевают интенсивную рекомбинацию — обмен участками ДНК. Рекомбинация, расхождение хромосом по сперматозоидам и яйцеклеткам, и потом случайное соединение генетического материала в оплодотворённом яйце обеспечивают огромное разнообразие геномов и тем повышают шансы выживания вида в меняющихся условиях среды.
Из всего этого понятно, что сперматозоид должен весьма отличаться по геному от остальных клеток тела человека, поэтому тут возникает другой вопрос: почему ни у кого до сих пор не доходили руки сравнить их? В эксперименте участвовал 40-летний мужчина, у которого были здоровые дети и здоровые сперматозоиды. Исследователи секвенировали геном 91 сперматозоида и сравнили полученные последовательности с ДНК неполовых клеток подопытного. И обнаружили удивительное разнообразие в геномах сперматозоидов. В среднем, по словам учёных, рекомбинация ДНК для каждого сперматозоида происходила около 23 раз (тут надо учитывать, что места, где участки хромосом рекомбинантно обменивались, для каждой клетки могут быть свои, что они не жёстко прописаны). Но это, как подчёркивают авторы работы, в среднем. У некоторых же сперматозоидов уровень рекомбинации был намного выше.
Так же обстояло дело и с мутациями: например, два сперматозоида при созревании вообще потеряли по хромосоме. В среднем число замен единичных нуклеотидов было от 25 до 36 на клетку. Некоторые из этих мутаций были благоприятны, некоторые — наоборот. Причём настолько наоборот, что, добейся такой сперматозоид удачи с яйцеклеткой, эмбрион просто не выжил бы.
Всё это, заметим, на фоне отсутствия каких-то аномалий у детей и внешне вполне здоровой сперме. То есть уровень изменчивости при производстве половых клеток таков, что даже при идеально здоровой родословной у человека могут появиться дети с генетическими отклонениями. Полученные результаты заставляют по-новому отнестись к проблемам наследственных заболеваний, предрасположенности к раку, бесплодию и т. п.: столь высокий уровень изменчивости половых клеток придаёт этим неприятным вещам ещё больше непредсказуемости.
Источник: КОМПЬЮЛЕНТА
21-08-2012 Просмотров:11326 Новости Зоологии Антоненко Андрей
Чтобы было удобней соскребать корм с твёрдых каменистых поверхностей, лорикариевые сомы в ходе эволюции приобрели гибкие зубы. Животные выработали множество приспособлений, защищающих зубы от повреждений. У одних зубы растут всю жизнь,...
06-03-2013 Просмотров:11652 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей
Одним из самых интересных животных, попавшихся на глаза Чарльзу Дарвину во время его знаменитого кругосветного путешествия, был волк (или лисица) Фолклендских островов — совершенно ручное существо размером с лабрадор-ретривера. Волки,...
27-11-2013 Просмотров:8868 Новости Микробиологии Антоненко Андрей
Вирусы не могут размножаться сами, а потому используют молекулярные машины клетки-хозяина, чтобы сделать копии своего генома и белков оболочки. Для этого вирус перетягивает клеточную машинерию на свою нуклеиновую кислоту, будь...
26-05-2017 Просмотров:4878 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей
Ученые нашли в Ульяновской области останки необычно крупной морской рептилии, похожей по своему облику на гигантского дельфина, что резко поменяло представления ученых о жизни и экологии этих гигантов, говорится в статье, опубликованной в журнале Current Biology. Luskhan itilensis"Морда...
01-04-2015 Просмотров:7219 Новости Зоологии Антоненко Андрей
Ученые подвели итоги эксперимента на Международной космической станции (МКС), в котором участвовали муравьи. Выяснилось, что невесомость ухудшает способность этих насекомых к освоению нового пространства, но не подавляет ее полностью. Дерновые муравьиРезультаты исследования, проведенного...
Афалина (большой дельфин) использует слуховую (или звукоотражательную) информацию для общения в водной среде, и многие исследования описывали эти их эхолокационные способности. Однако, проводилось совсем немного системных исследований их визуального восприятия мира. АфалиныУченые из Университета…
Ученые впервые составили полный список ингредиентов, которые встречаются в человеческой моче. Это поможет усовершенствовать методы диагностики различных болезней. В человеческой моче содержится 3000 веществРезультаты исследования, проведенного канадскими специалистами из Университета Альберты,…
Палеонтологи из Великобритании нашли свидетельства того, что первые сухопутные растения на Земле появились примерно 500 миллионов назад, то есть на сто миллионов лет раньше, чем давали предыдущие расчеты, говорится в статье, опубликованной в журнале PNAS. "Появление…
Континенты Земли сформировались в результате ударов гигантских метеоритов — доказательства этой теории в своем новом исследовании представили ученые из австралийского Университета Кертина. Предположения о таком образовании континентов существовали десятилетиями, но до сих…
Палеонтологи откопали в Индии кости животного, которое близко к предкам непарнокопытных. Находка доказывает, что непарнокопытные могли произойти в этом регионе, когда он был отдельным континентом. Cambaytherium thewissiК такому выводу пришли американские…
Неожиданный взгляд на прошлое млекопитающих предложила группа палеонтологов Оксфордского университета. По их подсчетам, в середине юрского периода наши далекие предки пережили эволюционный всплеск, сравнимый разве что с кембрийским взрывом видообразования. Недавно…
Уникальной палеонтологической находкой поделились специалисты Хакасского заповедника: в одном из районов республики они обнаружили выход на поверхность пород с отпечатками лепидодендронов – растений, покрывавших планету в девонский и каменноугольный периоды…
Археологи обнаружили в Аравийской пустыне рельефы, изображающие собак и высеченные охотниками каменного века. Возможно, находка представляет собой древнейшие дошедшие до наших дней изображения собак. Первые изображения собакОб этом говорится в статье…
Муравьи быстро осваивают районы Земли, где прежде не обитали. Им невольно помогает человек: расширившееся в эпоху глобализации транспортное сообщение и международная торговля дают возможность насекомым преодолевать огромные расстояния. МуравьиК такому выводу…